Multiplex allélia: Egy génlokusznak kettőnél több allélja ismeretes.
Mutábilis gén: Magasabb a mutációs rátája, mint egy átlagos génnek.
Mutáció: A genetikai anyag olyan öröklődő megváltozása, ami nem rekombináció eredménye.
Mutációs nyomás: A mutációk ismételt megjelenése egy populációban.
Mutációs ráta: A mutáció egyetlen lokuszra (vagy a genomra) vonatkozó gyakorisága nemzedékenként.
Mutagén: Mutáció keltésére alkalmas fizikai vagy kémiai ágens.
Mutátor gén: Olyan gén, amelynek terméke más gének mutabilitását növeli.
Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lokuszon nem az eredeti génformát hordozza.
n, 2n: n = egy faj gamétáinak, 2n = egy faj testi sejtjeinek kromoszómaszáma.
Negatív szabályozás: A génműködés szabályozásának az a módja, amikor a regulátorfehérje (represszor) a promoterhez kapcsolódva meggátolja a génműködést.
Nem darwini evolúció: Véletlen folyamatok okozta, nem a szelektív értéken alapuló evolúciós folyamat.
Néma szál: A DNS nem kódoló fonala, melyről nincs átírás. Ha mégis átíródik, antiszensz RNS-t kapunk.
Nemhez kötött öröklődés: Az ivari kromoszómákon levő génekre, illetve az általuk meghatározott tulajdonságokra jellemző öröklésmenet, eltér a Mendeli hasadástól.
Neutrális (semleges) mutáció: Olyan pontmutáció, mely nincs hatással a mutáns fehérje működésére és a fenotípusra, így az adott egyedre nézve semmiféle előnnyel vagy hátránnyal sem jár, tehát nincs adaptív értéke.
Non-diszjunkció: A sejtosztódás folyamán a homológ kromoszómapár tagjai együtt a sejt egyazon pólusára vándorolnak. Következmény a kromoszómák egyenlőtlen megoszlása az utódsejtekben (aneuploidia).
Nonszensz mutáció: Eredményeképpen egy eredetileg aminosavat kódoló triplet a polipeptidszintézist lezáró terminátor (stop) kodonok egyikévé alakul át. A fehérje szintézise ennél a tripletnél leáll.
NOR (nukleolar organizer region): Kromoszóma szegmentum, mely a riboszómális RNS-ek szintézisének szabályozásáért felelős géneket tartalmazza. Helye általában a kromoszómák másodlagos befűződése. Lásd: nukleolusz
Northern hibridizáció (RNS azonosítás): A heterogén RNS mintát eletroforetikusan szétválasztják, majd a gélről filterre viszik át. Ezeket radioaktívan jelölt – a keresett RNS-re specifikus – próbával hibridizáltatják, majd autoradiográfiával azonosítják a hibridizált foltnak megfelelő RNS-t.
Nukleáz: Nukleinsavat bontó enzim.
Nukleólusz: A sejtmag rRNS-ben gazdag zsákocskája, mely szoros kapcsolatban van a NOR-régióval, a riboszómák és riboszóma prekurzorok tárolási helye.
Nukleoszóma: A 165 bázispár hosszú DNS szakasz kétszer csavarodik fel a 8 hiszton molekulából álló magra. A nukleoszómákat kb. 60 bázispárnyi DNS szakasz köti össze. A gyöngysorszerű nukleoszoma fonal további kondenzációjával (6 db/fordulat) alakul ki a szolenoid szerkezet.
Nukleinsav-hibridizáció: Egyszálas komplementer molekulák – DNS és egy másik DNS, vagy DNS és RNS - összeolvasztása.
Nukleotid: A nukleinsavak egysége, amely öt szénatomos cukorból (ribóz vagy dezoxiribóz), foszforsavból és nitrogéntartalmú szerves bázisból áll. A nukleotidokat bázisukról nevezik el.
Nulliszóm: Sejt vagy szervezet, melynek kromoszóma készletéből egy homológ kromoszómapár hiányzik (2n-2).
Nyitott genetikai program: Az állatok magatartását a genetikai program csak fő vonalaiban adja meg, egy adott magatartásforma teljes kifejlődéséhez szükséges információnak csak egy része található a génekben. A többi információt a környezet szolgáltatja.
Nyitott leolvasási keret (open reading frame: ORF): DNS molekulának az a kódoló része, mely a start kodonnal kezdődik és stop kodonnal végződik (azonos a korábbi cisztron fogalommal).
Ochre: Az UAA bázisösszetételű lánczáró kodon (triplet).
Onkogén: Gén, melynek szerepe van a rák kialakulásában. Ezek általában a sejtben eleve megtalálható – legtöbbször a sejtosztódásért felelős - gének mutáns alakjai.
Opal (opál): Az UGA bázisösszetételű lánczáró kodon.
Operátor: A regulátorfehérje felismerő régiója az operonban.
Operon: Transzkripciós szintű szabályozás egysége a prokariótákban. A regulátor-, operátor és promoter régiókat valamint a struktúrgéneket foglalja magába. Az operon működését egy nem nukleinsav molekula, az effektor is befolyásolja.
ORF: ld:nyitott leolvasási keret
Ovárium: Növényekben a magkezdeményt tartalmazó, állatokban a petesejtet termelő szerv.
Overdominancia (szuperdominancia): Az Aa heterozigóta több tulajdonságban felülmúlja mind az AA, mind az aa homozigótát.
Ökotípus: Egy adott fajon belül az eredetitől eltérő környezetben kialakult, ahhoz adaptálódott, sajátos jellegekkel rendelkező egyedek összessége.
Önmegtermékenyülés (autogámia): Kétivarú (hímnős) virágban a bibe saját virágporától porzódik és termékenyül meg.
Önsterilitás (autoinkompatibilitás): Az egyazon egyed által termelt hím- és női ivarsejtek egyesülésének vagy az egyesülésből keletkezett embrió fejlődésének gátoltsága, vagyis a növények védekezése az öntermékenyüléssel szemben.
Öröklés: A szülők és utódok genetikai hasonlósága, mely a tulajdonságokat meghatározó genetikai anyagnak a szülőkből az utódokba történő átadásán alapul.
Öröklődés: Annak a mértéke, ahogyan egy adott tulajdonság átadása és megjelenése az utódokban genetikailag meghatározott. Lásd heritabilitás.
Örökölhetőségi értékszám: Lásd heritabilitás.
Pánmixis: Szabad párválasztás az idegen termékenyülő egyedekből álló populációkban.
Paracentrikus inverzió: Csak a kromoszóma egyik karját érintő inverzió.
Paraszexuális szaporodás: Az ivartalan szaporodásnak az a formája, melyben mégis lehetőség van – bizonyos fokú – rekombinációra, pl. baktériumban a transzformáció, transzdukció vagy konjugáció, gombáknál magfúzió és/vagy szegregáció.
Partenokárpia: Megtermékenyülés nélkül (magnélkül) fejlődő termés.
Partenogenezis: Az embrió megtermékenyítés nélküli petesejtből fejlődik. Lehet haploid (n), vagy diploid (2n) redukálatlan petesejtből. Lásd apomixis.
Pericentrikus inverzió: A centromert is tartalmazó, tehát mindkét kromoszómakart érintő inverzió.
PCR: (Polymerase Chain Reaction – polimeráz láncreakció) bármely DNS adott szakaszának polimeráz enzim segítségével történő in vitro felszaporítása. Feltétele, hogy a felszaporításra kerülő szakasz két végén primerek kapcsolódjanak a denaturált DNS-lánchoz. A körfolyamat főbb lépései: DNS denaturáció; primer hozzákapcsolás (renaturáció); polinukleotid szintézis (polimerizáció).
Pedigré: Klasszikus genetikai alapon kidolgozott „családfa”, mely alkalmas egyes fenotípusos tulajdonságok öröklődési vonalainak bemutatására a generációk sorozatán keresztül.
Plazmid: Kisméretű, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhető genetikai elem. Főként baktériumokban fordul elő.
Plazmon: A citoplazma organellumaiban (plasztisz, mitokondrium) tárolt genetikai információ összessége eukariótákban.
Pleiotrópia (többszörös hatás): Egy gén több, nem összefüggő tulajdonságot határoz meg.
Poli-A farok: Olyan adeninben gazdag nukleotid szekvencia, mely a transzkripció után kapcsolódik az RNS 3’ végéhez mind pro-, mind eukariótákban.
Policisztronos RNS: Olyan mRNS, mely egynél több fehérje kódját tartalmazza. Általában a prokariótákra jellemző, operon típusú szabályozás eredménye.
Poligénes öröklődés: Több gén határoz meg egy tulajdonságot, mely a jelleg kontinuus variációját eredményezi. Általában a mennyiségi tulajdonságok öröklődésére jellemző.
Polimorfizmus: Különböző fenotípust mutató változatok előfordulása, illetve egy génnek két vagy több változata ugyanabban a populációban.
Poliploidia: Az alapkromoszómaszám (genom) egész számú többszörösét tartalmazó sejt vagy szervezet.
Poliszóma (poliriboszóma): Riboszómák mRNS által összekapcsolt füzére.
Politén kromoszóma (óriás kromoszóma): Az amplifikáció miatt több ezer kromatidából álló kromoszóma (pl. nyálmirigysejt magjaiban).
Populáció (népesség): Egy fajba tartozó, meghatározott területen, egyidőben együtt élő, egymással kereszteződő egyedek csoportja, azaz tényleges szaporodási közösség.
Populációgenetika: A populációk genetikai szerkezetét, azaz gén (allél) és genotípus gyakoriságát, illetve ezek megváltozásait vizsgálja.
Pozícióhatás: A génműködés aktivitása és ezen keresztül a gén hatása a fenotípusra függ attól, hogy az adott gén hol helyezkedik el a genomban.
Pozitív szabályozás: A génműködés szabályozásának az a módja, amikor egy regulátor fehérje (aktivátor) a promoterhez kapcsolódva a génműködést beindítja, ill. serkenti.
Pribnow box: Timinben és adeninben gazdag szekvencia a prokarióták 5’ promoter régiójában. Lásd TATA-box.
Primer (indító RNS): Rövid egyszálú nukleotid szekvencia, mely a 3’ végén lévő OH csoportja révén képes a DNS szintézist indítani A PCR technika kulcseleme.
Próba: ld.: Szonda.
Profág: A gazda baktérium genomjába épült, azzal együtt replikálódó temperált fág.
Prokariota: Olyan sejtes élőlény, amelynek genetikai anyaga (genofor) nincs kettősfalú membránnal körülzárt sejtmagba elkülönítve.
Promoter: A DNS struktúrgének előtti, szabályozó régiója, az RNS-polimeráz kötődési helye a DNS láncon.
Protoplaszt (hártyássejt): Sejtfalától megfosztott növényi (vagy baktérium) sejt.
Porvírus: Az RNS-vírusok genetikai anyagának reverztranszkripcióval – DNS formában – a gazdaszervezet genomjába épült változata.
Puff: A politén kromoszóma transzkripció során fellazult aktív szakasza.
Ragadós végű DNS: Bizonyos restrikciós endonukleázzal hasítva a DNS-t, néhány bp-nyi egyszálas végeket (ragadós vég) kapunk, melyek komplementerek más DNS molekula azonos enzimmel hasított egyszálú végeivel.
RAPD (random amplifikálódott polimorfikus DNS): Markerezési, térképezési eljárás, melyben ismeretlen DNS szekvenciák önkényesen kiválasztott primereket használva, PCR-rel kerülnek felszaporításra. Különböző genomok hasonlóságának, illetve különbözőségének, specifikus gének (szekvenciák) jelenlétének, vagy hiányának kimutatására szolgál.
Rassz: Fajon belüli kategória, néhány genetikai jelleg (morfológiai, fiziológiai) alapján különíthető el, a faj többi tagjától. Gombák esetében az eltérő patotípusok jelölésére használatos.
Rátermettség: lásd fitness
rDNS: Riboszóma-RNS-eket kódoló gének. A sejtmagban a nukleoluszban (NOR) helyezkednek el.
Recesszív: A gén azon változata (allél), amely csak homozigóta állapotban nyilvánul meg fenotípusosan, heterozigóta állapotban rejtve marad.
Reciprok keresztezések: Két vonalat kétszer keresztezünk egymással úgy, hogy közben a partnerek nemét felcseréljük. Például A x B és B x A.
Reciprok transzlokáció: Kölcsönös szegmentumkicserélődés két kromoszóma között.
Redifferenciálódás: Egy szerv vagy teljes szervezet kifejlődése dedifferenciált sejtekből, mint például a növényi kalluszból.
Regulátorgén: A struktúrgének átíródását terméke, a regulátor fehérje útján szabályozó gén. Nem szükségszerűen kapcsolt a szabályozott gén(ek)kel.
Rekombináció: Új genetikai kombináció, melyet a gének kapcsolódási viszonyainak megváltozása eredményez (crossing over, transzformáció, konjugáció).
Rekombináns: DNS, plazmid, sejt, vagy szervezet, mely természetes, vagy in vitro rekombináció eredménye.
Renaturáció: Két, egymással komplementer egyszálú DNS visszaalakulása kettős láncúvá.
Replikáció: A DNS-molekula megkettőződése DNS templáton folyó DNS szintézissel. A replikációt a DNS polimerázok végzik. Lehet a teljes genomra kiterjedő pl. sejtosztódás előtt, vagy részleges, csak egyes géneket érintő pl. differenciált replikáció, vagy génamplifikáció esetén.
Replikon: Egységenként replikálódó DNS, például az egész baktérium „kromoszóma”, vagy az eukariota-kromoszóma meghatározott szakaszai.
Represszor: Regulátor gén fehérjeterméke, amely a promóterhez kapcsolódva gátolja az operon struktórgénjeinek transzkripcióját.
Restrikciós endonukleáz: A DNS 4-8 bp hosszúságú, meghatározott szekvenciákat felismerő és a DNS mindkét láncát elvágó baktériális enzimek. A hasítás tompa, vagy ragadós véget eredményez. A restrikciós enzimeknek kulcsszerepük van a sejtek védelmében az idegen eredetű nukleinsavval szemben, valamint a géntechnológiában.
Restrikciós fragmentumok: Különböző hosszúságú DNS-szakaszok, melyek egy nagyobb DNS molekula (pl. genom) restrikciós enzim(ek)el történő hasítását követően keletkeznek. A fragmentumok száma és hosszúsága attól függ, hogy a molekulán hol és hány olyan szekvencia van, melyet az enzim el tud hasítani.
Retrovírus: A reverztranszkripció (RNS mintán DNS szintézis) képességével rendelkező RNS-vírusok.
Reverz mutáció: Amikor egy mutáció az eredeti, vad típust állítja helyre.
Reverz tanszkriptáz: Az RNS templáton folyó DNS szintézist katalizáló enzim. A géntechnológiában a cDNS előállítására használják.
Reverzió: lásd. szupresszor mutáció, reverz mutáció.
Rezisztencia: A gazdaszervezet azon tulajdonságainak összessége, amely segítségével a kórokozót, illetve kártevőt patogenitásának kifejlődésében akadályozni képes.
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism): a restrikciós endonukleázokkal történő emésztéssel nyert DNS fragmentek Southern-hibridizációval és autoradiográfiával (vagy nem-izotópos eljárással) kimutatott polimorfizmusa.
Ribonukleáz (Rnase): Az RNS-eket nukleotidokra bontó (hidrolizáló) enzimek.
Riboszóma: Citoplazmában nagy számban (10-30 ezer) jelenlévő ribonukleoprotein komplex, mely a fehérjeszintézis helye.
Ribozim: RNS mint enzim. Az RNS autokatalitikus aktivitásának eredményeként, maga képes kivágni az intronokat a hnRNS-ből. Kétféle: önmagát hasító, illetve önmagát összekapcsoló aktivitása van.
Riporter gén: Olyan gén, melynek fenotípusos expresszióját könnyű megfigyelni, és ezzel a hozzákapcsolt donor gén jelenlétét és működését is bizonyítani lehet a transzformánsokban.
RNS (ribonukleinsav): 4 féle ribonukleotidból felépülő egyszálú polimer. A transzkripció során a DNS mintán komplementer bázisszekvenciájú RNS (lásd. hnRNS) keletkezik. A sejtben messenger-RNS (mRNS), riboszomális-RNS (rRNS), transzfer-RNS (tRNS), valamint az eukariótákban kis magbéli (snRNS) formájában található.
S-allélok: Inkombatibilitást (összeférhetetlenség) szabályozó gének a növényekben. Ha a bibén és a pollenben azonos S-allélok expresszálódnak, önsterilitást okoznak. Hatásukra a pollen nem tud tömlőt hajtani a bibén, nem jön létre megtermékenyítés.
Samesense (azonos értelmű) mutáció: A báziscsere a kód lötyögése miatt a polipeptid aminosav-sorrendjében nem okoz változást. Ez általában a triplet 3. bázisának változásakor következik be.
Sapka (cap): Metilált guanozin, mely már a transzkripció során az RNS 5’ végéhez kapcsolódik, kémiai védelmet ad.
SAT-kromoszóma: Olyan kromoszóma, amely egyik karja végén egy befűződéssel elkülönülő függeléket (satellit = apród) hordoz.
Sejtciklus: Az eukarióta sejtek életciklusa, mely osztódástól osztódásig tart: Négy szakaszra osztható (G1, S, G2, M) a DNS működésének és mennyiségének változása alapján.
Sejtdifferenciálódás: Az a folyamat, mely során az eltérő génműködés következtében különbségek alakulnak ki a sejtek szerkezetében és működésében.
Sejtmag: Az eukariótákra jellemző, membránnal határolt, a genomot jelentő DNS-t speciálisan szervezett (kromatin szerkezet) formában tartalmazó sejtorganellum. A replikáció és a transzkripció helye.
Silencer (csillapító) elemek: Regulátor szekvenciák, mely bizonyos gének átírásának sebességét képesek csökkenteni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’ mind 5’ irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaznak.
Sorstérkép: A hólyagcsíra állapotban a determináció hatására kialakul a szelvényezettség. A sorstérképnek megfelelő részekből származtathatóak a kifejlett egyed egyes testrészei.
Southern hibridizáció: A gél-elektroforézissel elválasztott DNS fragmentek membránra vitele majd hibridizálása radioaktív vagy nem-izotópos eljárással jelölt próbával.
Specifikus rekombináció: Olyan mechanizmus, mely biztosítja, hogy a rekombináció csak meghatározott bázissorrendű, egymással homológ DNS szakaszok között jöhessen létre. A specifitást a DNS szekvenciák és a restrikciós endonukleázok biztosítják.
Spontán mutáció: A replikáció során vagy a sejt élete folyamán bekövetkező információ változás (mutáció) a DNS-ben, melyeket a javító mechanizmusok különböző formái nem ismernek fel és nem javítanak ki.
snRNP: Kis molekulatömegű (s: small), magbéli (n: nukleáris) ribonukleoprotein (RNP). Az elsődleges transzkriptum (hnRNS) érési folyamatában játszanak szerepet úgy, hogy az intronoknak megfelelő szekvenciák kihasítását megelőzően az exonokat (kódoló szekvenciák) közelebb hozzák egymáshoz.
Struktúrgén: Egy vagy több fejérje elsődleges szerkezetének információját kódoló DNS szekvencia, melyről egy mRNS szintetizálódik. Eukariótákban a struktúr gén előtt 5’ upstream regulációs szekvencia (promóter) helyezkedik el.
Szabályozó régió: Eukariótákban a struktúr gén előtti 5’ upstream szekvenciákat jelenti. Fehérjekódot nem tartalmaznak, de meghatározzák, hogy a struktúr génről mikor és milyen ütemű átírás történjen.
Szatellit-DNS (sat-DNS): 10-100 bp hosszúságú DNS szekvenciák, melyek ált. 10-100 ezres gyakorisággal ismétlődnek a genomban. Általában a kromoszómák nem kódoló, heterokromatikus régióban találhatók tandem elrendezésben.
Szelekció: A különféle genotípusok nem egyenlő mértékű reprodukciója a populációban. Következménye az allélgyakoriság megváltozása az új generációban.
Szelekciós előrehaladás: Az az érték, amennyivel a szelekcióval előállított utódok átlagértéke meghaladja az eredeti populáció átlagértékét.
Szelekciós nyomás: A szelekció következményének nagyságrendje a populációk genetikai összetételének megváltoztatásában, az egymást követő nemzedékek során.
Szensz-szál: A DNS kodogén szála, melyről a komplementer mRNS átíródik.
Szexkromatin (Barr-test): Az interfázisos sejtmagban a kondenzált állapotban lévő, erősen festődő, inaktív X kromoszóma.
Szimpatrikus populáció: Átfedő elterjedési területű populációk.
Szinapszis: Homológ kromoszómák hosszanti párosodása.
Szinaptonémás komplex: Szinapszisban lévő kromoszómák között látható struktúra, mely a crossing-over feltételeit biztosítja.
Szintetikus (mesterséges) gén: Olyan gén, melynek fehérje kódoló régióját (struktúr gén) – az ismert fehérje aminósav sorrendjének megfelelő szekvenciát – automata DNS szintetizátorban állítják elő.
Szintetikus evolúcióelméle: A Darwinizmus populációgenetikai elveken alapuló magyarázata. A populációban bekövetkező változásokat több evolúciós tényező (mutáció, szelekció, migráció és drift) együttes hatásának, valamint a reproduktív izolációnak tulajdonítja.
Szomaklonális variabilitás: Tenyésztett szomatikus sejtekből regenerált növények között kimutatható genetikai különbségek.
Szomatikus hibridek: A növények szomatikus sejtjeiből előállított protoplasztok fúzióját követően kapott hibrid sejtek és azokból regenerált növények.
Szonda: (próba) : komplementer szekvencia azonosítására szolgáló egyszálas DNS fragment.
Szubsztitúciós vonal: Olyan sejt vagy egyed, illetve annak utódai, melynek genomjában egy kromoszóma vagy kromoszómapár más egyedből (fajból) származóval cserélődött ki.
Szupresszor mutáció: Olan mutáció, amely visszaállítja az elsőként bekövetkezett mutáció miatt elvesztett/elromlott funkciót, vad fenotípust.
Timin (T): Pirimidinvázas szerves bázis, illetve timint tartalmazó nukleozid, vagy nukleotid jelölése.
Tanden duplikáció: Ugyanannak a DNS bázissorrendnek egymást követő (tandem) megismétlődése (pl. A-T-G-C - A-T-G-C).
Tartós modifikáció: Olyan módosulás, amely több nemzedéken át kifejti hatását.
TATA (Hogness)-box: A gén 5’ végénél elhelyezkedő AT-ben gazdag szabályozó szekvencia. Általános génregulációs elem az eukariótákban.
Tautomer átrendeződés: Reverzibilis, a kémiai tulajdonságot befolyásoló változás a molekulához tartozó proton helyzetében (keto « enol csoportok). A DNS-bázisoknál ez az átalakulás a komplementaritás megváltozását és emiatt mutációt eredményezhet.
Telocentrikus kromoszóma: A centromeron a kromoszómakar végén található.
Telofázis: A sejtosztódás utolsó szakasza, melyben a két új sejtmag körül kialakul a maghártya, majd az interfázisos sejtmag felépítés és funkció.
Telomer: Kromoszómavég.
Templát: A DNS egy fonala vagy RNS, mely mintául szolgál egy új DNS vagy RNS molekula szintéziséhez.
Térkép egység: lásd. Centi Morgan
Terminátor (lánczáró, stop) kodonok: Az UAA (ochre), az UAG (amber) és az UGA (opal) kodonok nem aminosavat, hanem a szintézis leállítását jelentik.
Tesztelő keresztezés: Heterozigóta és homozigóta recesszív genotípusok keresztezése. A keletkezett utódok fenotípusos megoszlásából a gének kapcsoltsági viszonyaira is következtethetünk.
Teszter: Egy vagy néhány recesszív allélre homozigóta egyed, melyet a teszt-keresztezésekben használnak fel.
Tetrád: Jelenti a meiózis során keletkező 4 haploid utódsejtet, valamint a meiózis I. után a bivalens 4 kromatidját.
Tetrádanalízis: A kromoszómák és gének viselkedésének vizsgálata a meiózis terméke, a tetrád genetikai elemzése alapján. Bizonyos gombafajok, mohák és algák esetében alkalmazzák sikerrel.
