Genetika Alapfogalmai
Adenin (A): a DNS felépítésében részt vevő szerves purinvázas bázis, illetve adenint tartalmazó nukleotid, vagy nukleozid jelölése.
Abberráció: Eltérés a normálistól.
Adaptáció (alkalmazkodás): az élőlények alkalmazkodása a megváltozott környezethez. Az egyed, illetve a populáció fennmaradásának esélyét növeli.
Addició: Olyan pontmutáció, amelynek során a DNS-be egy vagy néhány nukleotidpár épül be, illetve a kromoszómaszám olyan megváltozása, amikor a recipiens sejt kromoszómakészletébe egy idegen fajból vagy nemzetségből kromoszóma vagy kromoszómák épülnek be (kromoszóma addició).
Additív génhatás: Egy tulajdonság kialakításában közreműködő gének hatásának összegződése. Egymás kifejeződését nem befolyásolják. Minden egyes allél meghatározott mennyiséggel járul hozzá a fenotípushoz.
AFLP: (Amplified Fragment Length Polymorphism) A DNS restrikciós enzimekkel történő emésztése után 20-30 bázispárból álló adapter szekvenciákat kapcsolunk a fragmentekhez, majd PCR segítségével a fragmentumokat szelektíven felszaporítjuk. Jellemzője, hogy nagyszámú mintázatot ad, viszont a többi markerezési technikához képest a fragmentumok kicsik.
Aguti: Mintás szőrzetszín, bizonyos emlősök, így például az egerek, patkányok, nyulak szőrzetének szálain váltakozó sötétebb és világosabb sávok, összhatása szürkés.
Akrocentrikus kromoszóma: Centromeronja csaknem terminális helyzetű (a kromoszóma egyik karja nagyon rövid).
Alapító elv: A genetikai sodródás egyik lehetősége. Ha a kiindulási populáció kis számú egyede hoz létre új populációt, az allél- és genotípusgyakoriság megváltozik.
Alapkromoszómaszám: A fajra jellemző, a diploid szervezetek kromoszómaszámának a fele. Ennek többszörösét tartalmazzák a különböző ploiditású szervezetek.
Albino: Pigmentmentes (fehér) fenotípus, melyet általában a pigmentszintézisben résztvevő enzimben bekövetkezett mutáció okoz. Növényben a klorofill hiány következménye.
Allél: A gén alternatív formája (például a1 és a2). Vad típusúnak az eredeti, a természetben leggyakoribb génformát nevezzük. Az új allélok mutációval keletkeznek. A diploid szervezetek sejtjei a gén két allélját tartalmazzák.
Allélgyakoriság: Egy populációban az adott gén (lokusz) egyes alléljei előfordulásának aránya, a populációban az adott lokuszon előforduló összes allélhez képest.
Alloplazmás kombináció: Egyik faj plazmogénjeit egy másik faj maggénjeivel társítjuk. Következménye általában reproduktív anomáliák, pl. citoplazmás hímsterilitás.
Allopoliploid: (Amfidiploid) Egy faj, egyed vagy sejt, melynek sejtmagja két vagy több különböző fajból származó genomot tartalmaz (pl. allohexaploid búza AABBDD).
Allozimek (alloenzimek, izoenzimek): Egy enzim allélkülönbségekre visszavezethető különböző formái.
Általános rekombináció: Olyan mechanizmus, mely bármilyen bázissorrendű, de egymással homológ DNS szakaszok közötti rekombinációt (Hollidy-model) tesz lehetővé.
Amfidiploid: Faj- vagy nemzetségkeresztezésből származó hibrid, amelynek kromoszómaszerelvénye megkettőződött. A különböző eredetű genomokból kettőt-kettőt tartalmaz, ezért a meiózisban diploidként viselkedik.
Amplifikáció: Egy adott gén- vagy DNS-szakasz kópiaszámának sokszorozódása differenciált (természetes v. mesterséges) replikációval.
Anafázis: A sejtosztódásnak az a fázisa, melyben a kromoszómák az equatoriális síkból elindulva a pólusok felé haladnak.
Androgenezis: 1.) A hímivarsejtek érésének folyamata. 2.) A haploid apomixis egyik fajtája, mely során a hím gamétából közvetlenül fejlődik ki az egyed (n).
Aneuploid: A fajra jellemző kromoszómaszámtól (2n) egy vagy több kromoszómával való eltérés. Például monoszóm: 2n-1; triszóm: 2n+1.
Anizoploid: Különböző ploid-fokú egyedekből álló populáció pl. a triploid cukorrépa állományban 2n, 3n, 4n egyedek is előfordulnak.
Antigén: A szervezetbe került „testidegen” anyag (vírus, fehérje, stb.), mely immunválaszt (a vérben antitest termelést) vált ki.
Antikodon: A tRNS mulekula része, amely a komplementartitás alapján felismeri az mRNS mulekula kodonját.
Antiszensz RNS: RNS, mely a DNS kódoló (sense) szálával komplementer szálról íródott át.
Antitest: Egy specifikus antigénnel reagáló immunglobulin.
Anyai hatás: A tüszőben fejlődő petesejtbe a dajkasejtekből nukleinsav, fehérje és organellum juthat be, melyek a megtermékenyülést követően az embriogenezis korai stádiumában a fejlődés meghatározói.
De: állattenyésztésben: az anyák vehem- és borjúnevelő képességét fejezi ki.
Anyai öröklődés: ld.: citoplazmás öröklődés
Apogámia: Az apomixis azon esete, amikor a csíra valamelyik más haploid sejtből (ellenlábas sejt, vagy segítősejt) vagy a magrügy szomatikus sejtjéből képződik.
Apomixis: Megtermékenyítés nélkül fejlődő növényi embrió. Lehet haploid és diploid.
Apoptózis: A sejthalálnak az a formája, melyet endonukleázok, meghatározott program szerint hajtanak végre. A DNS feldarabolódik és a nukleoszómás szerkezet elemeire esik szét. Ez a folyamat a sejtmagban membránvédetten zajlik le.
Aszexuális reprodukció: A szaporodás minden olyan formája, melyekben nem vesznek részt ivarsejtek. A folyamat nem igényli a gaméták termelését és fúzióját, az utód a testi (szomatikus) sejtekből fejlődik.
Atavizmus: Váratlan újbóli megjelenése olyan tulajdonságnak, mely a korábbi generációkban nem volt megfigyelhető.
Atteunátor tartomány: Az a DNS-szakasz, ahol megfelelő mennyiségű géntermék esetén a DNS-függő RNS-polimeráz működése leáll.
Autogámia: Önmegtermékenyítés.
Autoinkompatibilitás: Lásd önsterilitás.
Autopoliploid: Kettőnél több homológ genomot tartalmazó sejt, vagy szervezet.
Autoradiográfia: radioaktív izotópokat vagy azokkal jelzett vegyületeket röntgensugarakra érzékeny filmen megjelenítő eljárás.
Autoszóma: A nem ivari kromoszómák összefoglaló megnevezése.
Backcross (Bc): Nemesítési módszer, melyben a hibridet több generáción keresztül visszakeresztezik az egyik szülővel.
Barr test: Az interfázisban festhető szexkromatin, amelyek száma emlősökben eggyel kevesebb az X kromoszómákénál. Segítségével meghatározható a genetikai nem.
Bázisanalóg: Általában szintetikusan előállított, vagy módosított nukleotid származék, mely képes a nukleinsavakba beépülni (pl. 5-azidotimidin AZT).
Beltenyésztés: A zigótát létrehozó ivarsejtek között genetikai rokonság van. Következménye a homozigóta gének arányának növekedése, a variabilitás csökkenése.
Beltenyésztési együttható (F): Annak valószínűsége, hogy egy lokusz két allélja a közös őstől való leszármazás alapján identikus.
Biotípus: A fajon belül természetes vagy mesterséges úton elkülönült egyedek csoportja.
Bivalens: A meiózis I. fázisában párosodott két (anyai és apai eredetű) homológ kromoszóma.
B kromoszóma: A faj kromoszómaszerelvényébe nem tartozó kis kromoszómák. Általában heterokromatikusak, sejtosztódáskor vándorlásuk lassú, megoszlásuk egyenlőtlen. A fenotípust és az életképességet kismértékben befolyásolhatják.
Citozin (C): Pirimidin vázas szerves bázis, illetve a citozint tartalmazó nukleozid vagy nukleotid jelölése.
cAMP: Ciklikus adenozin-monofoszfát. A génműködés szabályozásában résztvevő mulekula.
CAP: Katabolit aktiváló fehérje. A cAMP-al képzett komplexe a DNS promoter régiójához kapcsolódva elősegíti az RNS polimeráz működését.
CAT-boksz: A gén 5’ végénél elhelyezkedő promoter szekvencia (CCAAT), mely 75 bp távolságra van a transzkripció startpontjától, felfelé (upstream). Szerepe van a DNS-polimeráz II. promoterhez való kapcsolódásában.
cDNS (komplementer): reverz transzkriptáz enzimmel RNS-ről átírt, intronmentes DNS.
Centi Morgan (cM): géntérképezési egység. 1 cM két olyan lókusz közötti távolság, melyek rekombinációs gyakorisága 1%.
Centrális dogma: Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élővilágban az információ átadás egyirányú: DNS ® RNS ® fehérje. Az újabb eredmények szerint módosított tétel: nukleinsav ® fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban lehetséges az információ átvitel.
Centroméra (kinetokor): Elsődleges befűződés a kromoszómán. Sejtosztódáskor a húzófonalak tapadási helye.
Chi2 (Ki2): A gyakorisági megoszlások vizsgálatára használt statisztikai próba. Normális eloszlás esetében a tapasztalati és elméleti szórás összehasonlítását, viszonyát jelenti, melynek segítségével a feltételezett hasadási arány helyessége becsülhető meg.
Cibrid: Fuzionált sejt, illetve abból regenerált egyed, amely két különböző eredetű citoplazmát tartalmaz, azaz hibrid plazmájú.
Cisz-transz helyzet: A kapcsolt gének különböző alléljeinek egymáshoz viszonyított helyzete. Cisz helyzetben a vad és mutáns allélok külön DNS fonalon foglalnak helyet.
Cisztron: A gén szinonimája, a DNS olyan szakasza, amely egyetlen polipeptidláncot vagy egyetlen tRNS-molekulát, illetve rRNS alapegységet meghatározó nukleotidszakasz.
Citohet (citoplazmás heterozigóta): Különböző eredetű organellumokat tartalmazó, így a citoplazmás génekre heterozigóta sejt/egyed.
Citokinezis: A sejtmagosztódást követő citoplazma-osztódás.
Citoplazmás hímsterilitás: A pollen termelő képesség hiánya, mely anyai úton öröklődik.
Citoplazmás (extranukleáris) öröklés: A sejtmagon kívüli, organellum DNS-el kapcsolatos jellegek öröklődése. A citoplazma organellumok általában csak az anya (petesejt) útján adódnak át az utódokba, ezért az utódok a citoplazmában kódolt tulajdonságokra anyai genotípusúak és fenotípusúak lesznek.
Crossing over: A kromatidák közötti reciprok kicserélődés folyamata, ami a kapcsolt gének rekombinációját eredményezi. A meiózis I. profázisában történik, de ritkán a mitózis során is előfordul.
Családfa elemzés: Eltérő tulajdonságokkal vagy egy speciális tulajdonsággal rendelkező személyek őseinek több generációra visszamenő analízise.
Csendes mutáció (same-sense): A bázisváltozás a triplet 3. bázisában, mely a kód lötyögése miatt az eredetivel azonos értelmű kódot jelent és azonos aminosav beépülését eredményezi, tehát a fehérjében nem okoz változást.
Dedifferenciálódás: A sejt differenciált állapotának és speciális funkciójának elvesztése, amelyet gyakran újra meginduló sejtosztódás követ.
Degenerált kód: Egy adott aminosavnak egynél több kódja van, ezért a fehérje aminosav-sorrendjének ismeretében nem írható le, illetve sokféleképpen írható le - az azt meghatározó kód. Azaz a genetikai kód visszafelé nem olvasható.
Deléció: Egy kromoszóma, illetve DNS szegmentum elvesztése.
Denaturáció: 1.) A kettős DNS lánc hő vagy bázikus hatásra történő szétválasztása. 2.) A fehérjék térszerkezetének elvesztése.
Determináció: A differenciálódás kiindulópontja, amit követően a sejtek egy bizonyos fejlődési útra programozódnak.
Dezoxiribonukleinsav (DNS): Dezoxiribonukleotidokból felépülő polimer, amely a földi élet genetikai információjának elsődleges hordozója. Primér szerkezete két komplementer fonalból áll. Másodlagos szerkezete egymáshoz csavarodó kettős helix.
Dicentrikus kromoszóma: Két centromeronja van.
Differenciálódás: Az egyedfejlődés folyamán – különböző gének működésének hatására – a sejtek, szövetek, illetve szervek morfológiai és funkcionális elkülönülése.
Differenciált replikáció: Egyes géneknek a többitől független replikációja (amplifikáció), mely a génarányok megváltozását eredményezi a genomban.
Differenciált transzláció: Az RNS-ek átírása és a fehérjeszintézis közötti időeltolódás.
Dihaploid: antéra-, mikrospóra- vagy ovulumkultúrából regenerált haploid növények kromoszómaszámának spontán vagy indukált megkettőződésével létrejött diploidok.
Dihibrid: Két allélpárra heterozigóta.
Dimer: Két alegység összekapcsolódása.
Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n) genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetű.
Diszjunkció: Kromoszómák szétválása a meiózis, illetve kromatidák szétválása a mitózis során.
Diszruptiv szelekció: Egy populációban az átlagos egyedek kizárását jelenti a szélsőséges típusok rögzítése céljából.
Dnáz: Enzim, mely hidrolizálja (nukleotidokra darabolja szét) a DNS-t.
DNS C-érték: A sejtek DNS mennyiségének jelölésére szolgáló egység, mely megközelítőleg azonos a genommal (n»1C). A diploid szervezetek DNS-mennyisége az ivarsejtekben 1C, a testi sejtekben az S fázist megelőzően 2C és az S fázis után az osztódás előtt 4C.
DNS fragment: restrikciós emésztéssel vagy PCR alapú eljárásokkal nyert DNS darabok.
DNS metiláció: A DNS citozin bázisának 5-ös számú szénatomján lévő hidrogén atom helyettesítése metil csoporttal (CH3).
DNS-klónozás: Izolált gének bakteriális plazmidba vagy fág kromoszómába építése, majd baktériumba juttatása, ahol a gén a baktérium tenyészet szaporodása során a DNS-sel együtt nagy példányszámban replikálódik.
DNS-renaturáció: A denaturációval ellentétes folyamat. DNS-hibridizáláskor kétfonalas molekula képződése két homológ, egyfonalas lánc találkozásából.
DNS-szekvenálás: A DNS bázissorrendjének (nukleotidsorrendjének) meghatározása.
DNS-ujjlenyomat (fingerprint): Egy szervezetből izolált genomiális DNS-t restrikciós hasítást követően elektroforézissel szétválasztanak, majd jelölt próbával/kal hibridizálnak a DNS minták azonosságának/különbségének megállapítására.
Domén: Az exon-intron felépítésű génekben egy polipeptidláncnak (az összetett fehérje egy alegységnek) megfelelő szakasz.
Dominancia: A gén különböző alléljeinek fenotípust kialakító hatása eltérő. A fenotípusban csak az uralkodó (domináns) allél hatása jelenik meg.
Downstream: A 3’irányát jelöli a DNS és az RNS molekula. C-terminális irányt jelöli a fehérjében. Azt az irányt jelöli, melyben mind a nukleinsavak, mind a fehérjék szintetizálódnak (5’ ® 3’).
Dóziskompenzáció: A homogamétás nemben (pl. XX) az adott ivari kromoszóma kétszeres dózisban van a heterogamétáshoz (XY) viszonyítva, de csak az egyik X kromoszóma működik, a másik (többi) inaktiválódik (=Barr-test, sexkromatin).
Drift (genetikai sodródás): Az egymást követő populációk allélgyakorisága megváltozik, egyre jobban különböznek a kiindulási populációtól. Ez különösen kis méretű populációk gyors átalakulásához vezethet.
Effektor: Az operon típusú szabályozott rendszerekben a regulátor fehérjéhez kapcsolódó molekula, amely a fehérje alloszterikus megváltozását, ezen keresztül működőképességét változtatja meg.
Egységnyi evolúciós periódus (UEP): Két, kezdetben azonos nukleotidszekvencia 1%-os eltérésnek rögzüléséhez szükséges idő (millió évben).
Elektroforézis: DNS fragmentek vagy fehérjék gélben (agaróz vagy poliakrilamid) törtémő méret szerinti szétválasztása.
Endomitózis: A DNS, illetve a kromoszóm szerelvény teljes replikációja, amelyet sejtosztódás nem követ. Poliploid sejteket eredményez.
Endonukleáz: A DNS-t belső, nem terminális pozíciókban hasító enzim.
Epigenezis: Folyamat, amelynek során a differenciálatlan zigóta sejtből a genetikai program megvalósulásának eredményeképpen differenciált sejtek, illetve szervezet alakul ki.
Episztázis: A génkölcsönhatások egyik típusa, amelyben egy gén (episztatikus) egy vagy több tőle független másik gén (hiposztatikus) expresszióját megakadályozhatja.
Erősítő (enhancer) elem: Regulátor szekvencia, mely bizonyos gének átírásának sebességét képes fokozni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’, akár 5’ irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaz.
Etidium-bromid: a DNS két lánca közé beékelődő, UV fényben fluoreszkáló vegyület.
Eugénia: Genetikai elvek alkalmazása az emberi fajra.
Eukarioták: Maghártyával körülvett sejtmagvú, meiotikus és mitotikus sejtosztódással jellemezhető élőlények. Örökítőanyaguk zöme a sejtmagban található.
Eukromatin: Sejtosztódáskor gyengén festődő kormoszóma szakasz, amely az interfázisban dekondenzálódik és általában RNS-sé íródik át.
Euploid: Egy vagy több teljes genommal rendelkező sejt vagy szervezet.
Evolúció genetika: Az evolúciót genetikai módszerekkel elemző tudomány.
Evolúciós törzsfa: ld.: molekuláris törzsfa.
Exon: A több darabban kódolt gének 1-1 kifejeződő szakasza, melyeket egymástól közbeékelt DNS szakaszok, intronok választanak el.
Exonukleáz: Enzim, amely a nukleinsavakat a molekulavégek felől kezdve emészti.
Explantum: Az a növényi rész (szövet, sejtcsoport), amelyet a szövettenyésztésben regenerációhoz használunk fel.
Expresszivitás: A gén fenotípusos megnyilvánulásának mértéke.
Extranukleáris (citoplazmás) öröklődés: A sejtmagon kívüli genetikai elemek – citoplazma organellumok DNS-e – által meghatározott, anyai ágon történő öröklés.
F: Beltenyésztési együttható (ld.: ott).
F1 (F2, F3…Fn): A keresztezést követő utód (filiális) nemzedékek jelölése.
Fág: A baktériumot fertőző vírus.
F-faktor: Bakteriális fertilitási- (szex)faktor. Ezt tartalmazó sejt (F+) a konjugációban donor.
Faj (species): Azon populációk összessége, amelynek egyedei egymással akadálytalanul kereszteződ(het)nek, így génállományuk kicserélődhet. Az egyes fajokat egymástól szaporodási izoláció választja el.
Fajta: Fajon belüli kategória (cultivar, varietas), melyet a növény- és állatnemesítés különböző módszereivel állítanak elő. Kritériumai, hogy a faj többi fajtájától megkülönböztethető, homogén és stabil legyen.
Feedback gátlás: Ld.: visszacsatolásos gátlás.
Fenotípus: Az egyed megjelenési formája (külső és belső tulajdonságok), amely a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatásának eredményeként jön létre.
Fertilitás: Az élő szervezet képessége a megtermékenyítésre vagy megtermékenyülésre.
FISH: (fluoreszcensz in situ hibridizáció) során repetitiv szekvenciákat tartalmazó DNS próbákat használunk. Ez a módszer alkalmas az egyes kromoszómák fajon belüli megkülönböztetésére, illetve azonosítására.
Fitness (rátermettség): Az egyes genotípusok részvételének valószínűsége az utódnemzedék létrehozásában és annak génállományában. Összetevői az életképesség és a fertilitás.
Folytonos variabilitás: Egy tulajdonság kifejeződése a populációban fokozatosan változik anélkül, hogy egymástól élesen elkülönülő osztályok volnának (mennyiségi jellegek).
Fordítottan ismétlődő szekvenciák: Általában 6-10 bp-ból álló, oda-vissza olvasva ugyan olyan bázissorrendű DNS szakaszok. A restrikciós endonukleázok kitüntetett vágási helyei. Lehetővé teszik a helyspecifikus rekombinációt.
Forró pont: mutációra fokozottan hajlamos DNS szakasz.
Frame shift (keretelmozdulásos) mutáció: Egy vagy több bázis beépülése (inszerciója) vagy elvesztése (deléciója) megváltoztatja a leolvasási keretet, vagyis a tripletek határait. Az ilyen mutáció a láncvég irányába új aminosavsorrendet eredményez.
Funkcionális genomika: a gének funkciójának meghatározása.
Fúziós pont: (melting temperature) az a hőmérséklet, melyen a DNS denaturációja megtörténik.
